男性乳腺癌是一种非常罕见的肿瘤，约占所有乳腺癌病例中的1%，目前尚不清楚男性乳腺癌潜在的遗传病因以及治疗方法。今年3月份，发表于《冷泉港分子案例研究》（《Cold Spring Harbor Molecular Case Studies》）的研究中，来自意大利及美国的研究人员描述了发现于激素受体阳性（HR+）的男性乳腺癌患者中的新型基因变异，该变异不同于之前在10例男性乳腺癌中的发现的遗传变异。作者讲述了HR+男性乳腺癌患者的治疗史，该患者结合使用了PI3K/mTOR抑制剂BEZ235和everolimus作为转移性导管癌的三线治疗（3rd line treatment），病情得到了长期的稳定。但18个月后，他开始对治疗产生抵抗作用，病情开始恶化。于是研究人员开始调查为何病人在结合使用基因疗法和免疫组织化学方法后先受益后抵抗。 

     研究人员对男性乳腺癌患者的预处理样本以及后发展的样本进行全基因组测序，并以正常的全血作为对照。研究人员发现侵略性肿瘤染色体中的12p区域缺失，且侵略性肿瘤中的HR蛋白表达增加。在该研究中研究人员对男性乳腺癌以及对BEZ235/everolimus 组合疗法的应答提供了新的见解，同时增加了人们对男性乳腺癌发展与耐药性的理解。研究人员评论道，“男性乳腺癌是一种非常罕见的疾病，在所有乳腺癌病例中的比例不到1%，因此很少有人研究这种疾病。我们的分析有助于描绘男性乳腺癌的基因景观，并建议联合使用Afinitor和BEZ235来实现对PI3K/Akt/mTOR通路的完全封锁。”